Molekuláris Biológia

Szigorlati tételek genetikából

III. éves biológus szak, biológia-kémia szak

 

A 2007. évi Molekuláris Biológia szigorlathoz 2 tételsor (I. és II.) készült Genetikából. A két tételsor egyenértékű. A vizsgázó hallgató szabadon eldöntheti, hogy az I. vagy a II. tételsorból kíván tételt húzni. Az I. tételsor az előző évek hagyományát követi minimális szűkítéssel. A II. tételsor jelentős részben a Genetikai Tanszék honlapjáról letölthető oktatási segédanyagok útmutatásai szerint állíttatott össze. A segédanyagok az alábbi mappákból és linkeken jeleníthetők meg. A segédanyagokra vonatkozó konkrét jelöléseket néhány sorral alább az „Útmutató”-ban találhatják meg a vizsgára készülők. Az egyes tételekre vonatkozó információkat a tételek után csatoltuk.

 

1. ) Genetikai alapfogalmak (segédanyag képekkel a hallgatók és a tanszékvezető közös

      megegyezésével készült 2006-ban)

2.) Genetikai összefüggések (segédanyag képekkel a hallgatók és a tanszékvezető közös

     megegyezésével készült 2007-ben)

3.) Molekuláris Genetika könyv (Orosz L: Klasszikus és Molekuláris Genetika)

4.) Genetika 2007 (410 fólia és Tartalomjegyzék)

5.) Tetrád analízis 2008 (tetrád analízis fóliák)

6.) Lambda

7.) Color atlas of genetics (angol nyelvű tankönyv betekintésre, 30 MB!!!)

8.) Figyelem: a felkészüléshez a felsoroltakon kívül bármely modern tankönyv

     használható és a megfelelő tudás megszerzésére ad lehetőséget.

 

Útmutató

Molekuláris Biológiai szigorlat II. tételsorához

  1. Genetikai alapfogalmak (segédanyag képekkel) válaszainak sorszámai
  2. Genetikai összefüggések válaszainak sorszámai
  3. Tankönyvi elérhetőség: KMG: (Klasszikus és Molekuláris Genetika oldalak), GP: (Parádi/Orosz: Genetikai Példamegoldó, LOD)
  4. Genetika 2007 (410 előadási fólia) fóliáinak sorszámai)

 

Egy javaslat a felkészüléshez:

Először célszerű átvenni a „Genetikai alapfogalmakat” (a.) és a „Genetikai összefüggéseket” (b.). Ezt követően a „Genetika 2007” fóliákat (d.), ill. szükség esetén a „Molekuláris Genetika könyv” (c.) megadott oldalait. Ezek után érdemes tételről tételre haladva átgondolni a tanagyagot.

Molekuláris Biológia

Szigorlati tételek genetikából

III. éves biológus szak, biológia-kémia szak

I.sz. tételsor

2007.

 

1.      Genom, genotípus, fenotípus, dominancia, recesszivitás, kodominancia, pleiotropia, penetrancia, expresszivitás

  1. Mendel-törvények: citológiai háttér, allél típusok és öröklésmenetük (vad~, letális~, feltételesen~, ts~, pszeudo~, hetero~, multiplex~)
  2. Génkölcsönhatások I.:  episztázisok, független hasadás és génkölcsönhatások.
  3. Génkölcsönhatások II.: szuppresszió, duplikált gének hatása.
  4. Génkölcsönhatások III.: komplementáció, komplementációs csoport, cisztron, ORF, komplementer öröklésmenet, pszeudo~, izo~, hetero allélek, allélsorok.
  5. Allélgyakoriságok meghatározása DNS technológiával. Különböző DNS diagnosztikák genotípus meghatározására
  6. Kromoszóma: fágok, baktériumok, eukarioták. A DNS szerveződése az eukariota kromoszómában. Speciális kromoszómák. Kromoszóma rendellenességek és következményeik: aberrációk, fúziók, kromoszóma szám változások.
  7. Mutációk I.: típusai DNS szinten, reverzió, szuppresszor mutáció, letális~, mutátor~, feltételes mutáció, cisz elemek mutációja, mutációk hatása a fehérje szerkezetre.
  8. Mutációk II.: spontán és indukált mutációk, sugárzások hatása, kémiai mutagének. Mutagén tesztek. Mutációk szűrése DNS technológiával.
  9. Mutációk kimutatása: letális mutáció kimutatása baktériumokban, fágokban. Mutációk kimutatása balanszer kromoszómákkal.
  10. Rekombináció – géntérképezés I.: kapcsoltság, Holliday szerkezet és megoldása,  kiazma, összehasonlító géntérképezés
  11. Rekombináció – géntérképezés II.: rekombináció vs crossing over, a genetikai térképezési (Haldane) függvény, 2-faktoros térképezés, 3 faktoros térképezés, crossing over interferencia definiciója,  genom program vs géntérkép
  12. Rekombináció – géntérképezés III.: tetrád analízis, génkonverzió, Holliday szerkezet.
  13. Rekombináció – géntérképezés IV.: térképezés baktériumokkal és fágokkal, perctérképezés, transzformáció, transzdukció, deléciós térképezés
  14. A génfogalom fejlődése: faktor, cisz-transz teszt,  cisztron, eukariota gén szerkezete, cisz és transz elemek (mutációik hatása és öröklődése).Genom programok, összehasonlító genetika
  15. Géntérkép vs. fizikai térkép: a kolinearitási tétel, DNS polimorfizmus markerek,  kontigok, klónozott DNS fragment genetikai tartalmának kimutatása (rekombinációval, komplementációval, irányított mutagenezissel), genom programok és pozicionális klónozás. Genom annotációja.
  16. Génműködés szabályozása I.: operon elmélet (lac operon), λ fág szabályozása, DNS és fehérje szekvencia specifikus kapcsolódása (DNS felismerő peptid motívumok, DNS-hurok), Riporter gének.
  17. Génműködés szabályozása II. – fejlődésgenetika : ivar genetikai meghatározása, ivar által befolyásolt öröklés, a mutáció fokusza, genetikai mozaik.
  18. Génműködés szabályozása III. – fejlődésgenetika : Anyai hatás, sejtleszármazás.
  19. Extrakromoszómás öröklés: anyai öröklés, mitokondrium gének, kloroplasztisz gének, plazmidon hordozott gének és öröklődés. Plazmidok és géntechnológia.

Molekuláris Biológia

Szigorlati tételek genetikából

III. éves biológus szak, biológia-kémia szak

II.sz. tételsor

2007.

 

1.Definiálja: cisztron, gén, ORF, genom, genotípus, haplotípus, fenotípus, pleiotrop fenotípus, penetrancia, expresszivitás, ortológ gén, paralog gén, gén lokusz,

 

  1. 1,2,9,55,67,68
  2. 1,7,17,21,25,86
  3. KMG 1.2., bármely tankönyv
  4. 11-17, 224-225, 230, 384

 

2. Mendel I és II (F2 hasadás) törvényei: ismertesse az autoszómális domináns/recessziv , ko-domináns öröklődést, az X kromoszomális criss-cross öröklődést, az Y kromoszómához kapcsolt öröklődést. Definiálja a következő fogalmakat: homozigóta, heterozigóta, hibrid, hibrid vigor, heterózis, hemizigóta, gaméta tisztaság. A sejtciklusban helyezze el : DNS szemikonzervativ replikációt, S fázist, meiozist. Fejtse ki: miért mondhatjuk  komplementációnak is, ha a heterozigóta egyed fenotipusa domináns.

 

  1. 13, 14, 15, 22, 23, 24, 26, 27, 80, 81
  2. 33,
  3. Bármely tankönyv

      d.   39-44,157-163,

 

3.Mendel III törvénye (független hasadás), Kapcsolt öröklés, X kromoszómához kapcsolt öröklés. Írja le a független hasadást ha: a gének között nincs kölcsönhatás, ha a kölcsönhatás recesszív episztázis, domináns episztázis, komplementáció (komplementer öröklésmenet).

Definiálja a következő fogalmakat: kapcsoltság, kapcsolási csoport , szinténia

Magyarázza meg a T típusú tetrád és kapcsoltság/független hasadás közötti összefüggést.

 

  1. 7,8, 16,17, 25, 26, 27
  2. 22,18,19, 20,80, 81,82

      c.   KMG 160. o, bármely tankönyv

      d.   21-26, 34-37,164,177,178

 

4. Kromoszómák. Ismertesse: a labda fág kromoszómája lényegi elemeit és szerveződését (mit jelent ragadós vég, att hely, regulációs gének, korai gének, kései gének), Hogyan állapitható meg Hfr törzsekkel (konjugációval, perctérképezéssel), hogy az E. coli kromoszómája köralakú. Hogyan irja le egy eukariota kromoszóma jellegzetességeit (centromeron helyzete, kromoszóma karok, G sávok). Mit ért az alábbi fogalmakon: D.melanogaster nyálmirigy óriás kromoszóma sávjai, géntérkép és kromoszóma citológiai térkép ko-linearitása, mesterséges kromoszóma. Milyen összefüggést lát kromoszóma és kontig között.

 

  1. 51,79
  2. 14,15,16, 18,19, 51,68, 69, 72,73,74,75
  3. KMG 1.3, 3.1, bármely könyv

      d.   236,237,258,120,126,118-119,116-117,29-30

 

5.Mutáció I. Definiálja a következő fogalmakat: mutáció, allél,SNP,RFLP, MS (mikroszatellita), STS, PCR primer pár. Mit ért (genotipus) DNS diagnosztika alatt, ortológ gén, paralog gén alatt. Ismertesse a MAS (Marker Assisted Selection) eljárás célját és lényegét.

 

  1. 34,35,67,68,
  2. 2,3,4, 5, 6, 10, 20, 26,

      c.   Bármely tankönyv

      d.   129-131, 78,79,80, 70-76b

 

6. Mutáció II. (DNS szint). Definiálja a következő fogalmakat: pontmutáció, tranziciók, traszverziók, frameshift mutációk, deléció, inszerció, deléció-inszerció, inverzió.Ismertesse a mutáció hatását: cisz elemre ( operátorra, promoterre), transz elemre –ORF-re ( ts mutáció, stop kód mutáció és szuppressziója, frameshift mutációk). Mit ért: letális , auxotroph, szuppresszor, feltételes, nonsense, missense, back mutáció, reverzió alatt.

Mi a külömbség a vadtipus és a pszeudo vadtipus között. Hogyan tudja megkülönböztetni őket egymástól keresztezéssel.

 

  1. 34, 35, 36, 37,38, 40,41, 42, 44, 47, 66,
  2. 8,

      c.   Bármely tankönyv

      d.   234-235, 231,

 

7. Mutáció III. Mit jelent :spontán és indukált mutáció. Milyen hatása lehet a DNS-re az UV és Röntgen sugárzásnak, a kémiai mutagéneknek . Mondjon példát kémiai mutagén anyagokra.  Ismertesse a mutációk kimutatásnak lehetöséget : baktériumok auxotroph mutációit, ts mutációkét, a Muller 5 balanszer kromoszoma alkalmazását, DNS diagnosztikai lehetőségeket. Ismertesse az Ames teszt lényegét (mutagén anyagok kimutatása), mely mutációk revertálhatnak, melyek nem. Definiálja a mutációs forró hely fogalmat. Milyen összefüggést lát: a mutagén teszt egyben karcinogen teszt is.  Hogyan hat a ts mutáció a feherje szerkezetére.

 

  1. 34,36, 37, 45,46,
  2. 6,
  3. Bármely tanköny
  4. 394, 70-76b,228,

 

8.Mutáció IV. (kromoszóma szint) :Definiálja a következő fogalmakat: deléció, inverzió,transzlokáció, centrális fúzió, aneuploidia, auto és allo poliploidia. Mit ért a búza triszóm, monoszóm, tetraszóm, nulliszóm vonalai alatt. Ismertesse a balanszer kromoszóma lényegét. Mi jelent: „ellensúlyozott letalitás” ( ellensúlyozott letális heterozigóta).

 

       a. 38,

       b.

       c.  KMG 61,133, bármely tankönyv

       d. 28, 393-394,121-124

 

9.Rekombináció-Géntérképezés I. Magyarázza a következő fogalmakat: kapcsoltság, rekombináció törés-ujra egyesülés elve, genetikai térképezés, Haldane függvény, cisz és transz heterozigóta, teszt cross. Ismertesse a tesztelő keresztezés várható eredményét cisz és transz heterozigóta esetében. Ismertesse a kiazma, a Holliday szerkezet és a rekombináció kapcsolatát.

 

  1. 4,5,6,7,8,11,12,16,17,30,32
  2. 22,27,28,46
  3. KMG 114-124 ,   GP 9.4., bármely tankönyv

      d.   66-69

 

10.Rekombináció- Géntérképezés II. Ismertesse a két faktoros/két pontos és a 3-pontos genetikai térképezés elvét, a genetikai térképezési (Haldane) függvényt. Magyarázza a rekombinációs gyakoriság (r) és az átlagos crossing over gyakoriság (d) fogalmakat.

 

         a. 5,32,33

         b. 22,28,41,42,43,46,47,49,50,89

         c.  KMG 114-124, GP 9.4., bármely tankönyv

         d. 66-69, 102,

 

11.Rekombináció – Géntérképezés III. Ismertesse a rekombinációs gyakoriság meghatározását tesztelő keresztezés segitségével, LOD számitással. Emlitsen  gént, amely a rekombinácó folyamatának résztvevője. Magyarázza meg a CEPH család fogalmát.

 

  1. 5,32,33
  2. 22,28,41,42,43,46,47,48,49,50,89
  3. KMG 114-124 , GP 9.4., bármely tankönyv
  4. 66-69, 89-92, V., 187

 

12. Rekombináció – Géntérképezés IV. Magyarázza a parciálisan diploid egyed fogalmát. Ismertesse a : transzformáció, transzdukció, konjugáció, gén-klónozás,gén-tagging  fogalmakat. Ismertesse a  kapcsolás meghatározását parciálisan diploid baktérium sejtben.

 

       a.

       b. 64,65,66,67,68,69,

       c. KMG 129, bármely tankönyv

       d. XVIII., 260, 268,

 

13. Rekombináció- Géntérképezés V. Ismertesse a bakteriofágok  keresztezési és géntérképezési  módját. Magyarázza a perctérképezés lényegét. Magyarázza az in vitro DNS rekombináció, a DNS klón, a kontig fogalmakat. Ismertesse a transzpozon, gén-tagging, pozicionális klónozás fogalmak lényegét.

 

      a.

      b. 30,31,56,57,58,70,71,72,73,74

      c. KMG 56, 2.6., bármely tankönyv

      d. 77, 125,  208-214, 257, 259,260,

 

14. Tetrád elemzés I. Definiálja a tetrádot. Ismertesse a Neurospora crassa/ Sordaria aszkusz spóra sorrendjének jelentését. Ismertesse a PD, NPD, T tetrádok jelentését. Ismertesse a  crossing over következményét a tetrád spóra sorrendjében. Ismertesse a génkonverzió következményét a tetrád spóra sorrendjében.

 

       a.

       b. 29,40,53,54,

       c.  KGM  153-158, bármely tankönyv

       d.  IV. 164,166-169, 170-173,177-178

 

 

15. Tetrád elemzés II. Ismertesse a génkonverzió jelenségét és felismerését a tetrád spóra sorrendjében. Magyarázza a következő fogalmakat : heteroduplex DNS, egyenlőtlen spórapár, aberráns 4:4,5:3, 6:2 tetrádok. Magyarázza meg a következő kapcsolatokat :génkonverzió és  DNS repair ,  Holliday szerkezet vándorlása és  heteroduplex keletkezése ,  Holliday szerkezet és génkonverzió , génkonverzió Holliday szerkezet transz hasitása, rekombináció.

 

       a.

       b.   40,53,54,

       c.    KMG 176,177,178,184, bármely tankönyv

       d.   170-173

 

 

16. A gén fogalmának fejlődése. Magyarázza a következő fogalmakat: faktor, gén, cisztron, komplementáció, komplementációs csoport, cisz elem, transz elem, eukarióta gén-exon,intron, hagyományos (forward) és forditott (reverz) genetikai elemzés,ortológ gének, a gén genomi kópiája, a gén cDNS kópiája, genom program, gén annotálás.

 

a.       1,2,55,56,57,58,59,60,61,62,64,65,67,69

b.      1,7,13,21,24,23,25,32

        c.    Bármely tankönyv

        d.   11-17, 19-20,224-225

 

17.  A genetika ko-linearitási tételei. Magyarázza meg a következő ko-linearitásokat: géntérkép-géntermék, géntérkép-kromoszóma citológiai térkép,géntérkép-kontig, géntérkép-DNS szekvencia. Ismertesse a pozicionális klónozás lényegét.

 

        a. 

        b.  14,15,16,

        c.   KMG 1.3., bármely tankönyv

        d.   116,117,119, 125

 

18. Géntérkép és fizikai térkép. Magyarázza meg a gén géntermék kolinearitása,  a cirkulárisan permutált géntérkép fogalmakat. Ismertesse a következő fogalmakat : klónozó vektor, plazmid vektor,cosmid klón, BAC klón, transzformálás plazmiddal, transzgénikus sejt, kontig, génkönyvtár (plazmid~, fág~,kozmid~,BAC~,YAC~), klónozó hely,szelekciós marker gén, riporter gén, önálló replikációs origó, rekombináns plazmid.

 

a.       51,63,64,70,72,73,74,75,78,

b.      16,70,71,72,

c.       KGM 77.

d.       29, 30,116, 261, 262

 

19. A deléciós térképezés logikája. Definiálja a következő fogalmakat: deléció, deléció- inszerció. Ismertesse a crosszing over szemszögéből a . deléciók viszonyát,deléciók és pontmutációk viszonyát, ismeretlen deléció behatárolását ismert helyzetű mutációkkal (értsd géntérképük ismert), ismeretlen helyzetű pontmutácók behatárolása ismert helyzetű deléciókkal.

 

a.       38,

           b.

           c. KGM 121,122,123124, bármely tankönyv

           d. 106-108,

 

20. Genetikai fogalmak a „DNS korszakban”. Ismertesse az alábbi fogalmak lényegét : klónozó vektor, mikroszatellita allél, (genetikai lokuszra) specifikus primer pár,pozicionális klónozás, összehasonlitó gétérképezés, kandidáns gén, ortológ gén, CEPH család, transzgénikus élőlény, irányitott mutagenezis, gén tagging, hagyományos (forward) és forditott (reverz) genetika.

 

            a.

            b.  5,10,13,25,31,48,70,72,

            c.   Bármely tankönyv

            d.  261, 262, 70-76b, 121-124, 125, 127-128,

 

21. A T4 fág rII génje. Magyarázza el : A cisztron és a komplementációs csoport összefüggését. A frameshift algebra szabályait. A frameshift mutánsok, genetikai szuppresszió és pszeudo vadtipus fogalmat kapcsolatát. Az rII mutáció kettős fenotipuát, a letális és nem letális fenotipust. Miért teszi egyszerűvé az rII mutáns felismerését a nem letális fenotipus, miért teszi egyszerűvé az rII mutánsok közötti rekombináció és komplementáció kimutatását a letális fenotipus.

 

             a. 40, 61, 62,

             b. 8, 9, 21, 23, 61, 63,

             c. KMG 55, 56, 57, bármely tankönyv

             d. 222,223, 224-225, 234-235

 

22. Génműködés szabályozása  I . Ismertesse az operon elméletet a lac  operon és a lambda fág lizogén szabályozása példáján. Mit ért a transzkripciós faktorok toborzásán. Mit ért genetikai kapcsolón (switch).

 

             a.  1 ,

             b. 76, 77, 83,

             c.  KMG 274, bármely tankönyv

             d.  XI., 236, 283, 294

23. Génműködés szabályozása II .Magyarázza meg a következő fogalmakat : genetikai útvonal, upstream/downstream orientálás (genetikai elemeké), funkció nyeréses/ funkció vesztéses mutáns allélek („gain of function/loss of function” allélek). Hogyan határozza meg két gén upstream/ downstream helyzetét (sorrendjét) az útvonal mentén : recessziv episztázis segitségével, funkció nyeréses/ funkció vesztéses mutáns allélek kombinálásával.

 

             a.

             b.

             c.  Bármely tankönyv           

             d.  XXI, 304, 307, 320-323,

 

24. Magyarázza meg a következő fogalmak lényegét és összefüggéseiket  I . Extrakromoszómális öröklődés / anyai öröklés. Extrakromoszómális öröklődés / plazmidok / géntechnológia. Genetikai mozaik / Gynander mozaik (him / nőstény mozaik). Genetikai mozaik / a mutáció fókusza / a mozaikos egyed fenotipusa.

 

             a.  83, 84

             b. 35, 36, 37

             c. KGM 194- 198, bármely tankönyv

             d. 45, 261, 351-356,

 

25. Magyarázza meg a következő fogalmak lényegét és összefüggéseiket  II .

Nemi ( szex ) kromoszómák / X, Y, Z, W kromoszóma / dózis kompenzáció

Nemi kromoszóma / TDF (SRY) gén

Szexus ( hím/női nem ) / tra gén

Nemi kromoszóma / criss-cross öröklés / hemizigóta

Episztázis / kettős mutáns / gén kölcsönhatás

Szuppresszió / kettős mutáns / pszeudo vadtipus / gén kölcsönhatás

 

              a.

              b. 33, 34,

              c. Bármely tankönyv

              d. 34-37,39-44, 45, 47, 232

 

 

 

Budapest, 2007. április

 

 

 

 

 

Dr. Orosz László

tanszékvezető egyetemi tanár