46. Mit jelent a kétfaktoros térképezésben az additivitási szabály? 117. old.
Ha három gén (A, B, C) azonos kromoszómán helyezkedik el, és meg akarjuk állapítani egymástól való távolságukat, először mindhárom féle lehetséges kettős heterozigótát létre kell hozni, vagyis:
a+b+ a+c+ b+c+ kettős cisz-heterozigótákat, vagy a+b- stb transz-heterozigótákat.
a-b- a-c- b-c- a-b+
Ezekben megtörténhet a crossing over és a rekombináció. A rekombináció (R) gyakorisága meghatározható (pl. teszt-cross, LOD stb.), és ily módon a Haldane-függvény segítségével "d" értéke kiszámítható (CM távolságon). RAB, RAC, RBC rekombinációs gyakoriság egyenlő a rekombináns utódok részarányával az összes utód között. (Utód alatt itt a meiózis haploid termékét értjük.) R additív, vagyis a legnagyobb R kb. egyenlő a két kisebb R összegével, ha pl. RAC~RAB+RBC, akkor a gének sorrendje A-B-C.
47. Mit jelent a háromfaktoros térképezésben a ritka osztály? 120. old.
Három, ugyanazon a kromoszómán található (azaz kapcsolt) gén vizsgálatakor használjuk. Tudjuk, hogy a legritkább rekombináns osztály létrejöttéhez legalább két crossing over kell. Ezt felhasználva, a heterozigótákban az allélpárok 3 lehetséges sorrendje közül kiválasztjuk azt az elrendezést, ahol a kísérletben megfigyelt legritkább reciprok rekombináns osztályok két crossing overrel jöhettek létre. Így azonnal meghatározható a sorrend., hiszen a legritkább rekombináns osztályban a szélső allélek a helyükön maradnak, és csak a középsők cserélnek helyet. Ha tehát tudjuk, mely allélpár volt középen, akkor a sorred is egyértelmű 3 allélpár kombinálódása esetén.
48. Mit jelent a CEPH család? Előadás fóliák, 99.
Centre d'Etude du Polymorphisme Humain
40 három generációs családból humán sejtvonal-tenyészetet tartanak fenn, a családokban mind a 4 nagyszülö, a 2 szülő és a gyerekek mikroszatellitái ismertek ( több ezer a teljes genomban), családonkét 8 vagy több gyerek van.
A CEPH családok adatai géntérképezésre használhatók.
A három generáció ismeretében tudjuk azt is, hogy a nagyszülőktől milyen haplotípus-kombinációkat hordoznak a szülők. Így azt is tudjuk, hogy a szülők meiózisakor milyen gaméták képződhetnek (P, R kombinációk). A gyerekek haplotíousainak elemzéséhez meghatározhatjuk a P és R típusokat. Minden gyerek haplotípusának meghatározásával két gamétáról mondunk ítéletet (azaz P vagy R kombináció). A 40 CEPH családban mintegy 400 gyermek volt, tehát 800 gamétáról ("meiotikus termékről") lehet ítéletet mondani bármely két allélpár kombinálódását követve (azaz kétfaktoros térképezéskor), ami elég jó felbontást tesz lehetővé, vagyis a rekombinációs gyakoriságok elég pontos meghatározását.
49. Mit jelent az autonom crossing over? 121. old.
Nincs kölcsönhatás a crossing overek között, az egyik nem befolyásolja (serkenti vagy gátolja) a másik fellépését.
Ha az interferenciaindex i=1, akkor a crossing over autonom, azaz olyan, mint az "ideális crossing over" a térképfüggvényben.
i=kísérletesen meghatározott kétszeres rekombinánok (számláló) és az elméletileg számolt kétszeres rekombinánsok (nevező) hányadosa.
A kétszeres rekombinánsok gyakoriságát pl. 3 pontos keresztezéssel lehet meghatározni (ritka osztály), ez a kísérletesen meghatározott érték. Az elméleti értéket ugyanebben a keresztezében az egyszeres rekombinánsok szorzata közelíti meg.
50. Mit jelent a crossing over interferencia? 121. old.
Kölcsönhatás van a crossing overek között, azaz befolyásolják egymás fellépését (gátolják vagy serkentik egymást)
Ha i>1, akkor crossing overek serkentik egymást, negatív az interferencia a jelenség neve
Ha i 10-50 között van, magas negatív interferenciáról beszélünk, a magas negatív interferencia a génkonverzió egyik megjelenési formája és a tényleges crossing over folyamatban történö Holliday szerkezet vándorlásának és repair működések következménye.
Ha i<1, akkor az interferencia pozitív, a crossing overek gátolják egymást. Ennek oka pl térbeli kizárás lehet, pl az hogy a kiazmák térigénye kizarja, hogy bizonyos távolságon belül kettő is elférjen.