Genetikai (összefüggések-36-40)
Készítette:Molnár Levente(Körny.tud. szak/II.évf.)

                                    (Orosz L. által másodszor javított változat)

36.Mit jelent:hím/nőstény gynander mozaik?

-Ivari jelleget érintő mozaikosság:a hím és női ivari jelleg egymás mellett jelenik meg egy egyedben.Annál feltűnőbb,minél kifejezetteb az ivari dimorfizmus.A gynander mozaikos egyed nem azonos kariotipusú ill. genotípusú sejtekből áll,hanem Pl.:XX és XY sejtekből.

Gynos(görög):

+Andros(görög):

=Gynander        

Drosophila melanogaszter (muslica) legismertebb gynander mozaik tipusa fele részt AAXX  feleb részt AA X0 sejtekből áll. A muslicában az AAX0 egyed hím (normális hím AAXY). Az AAXX/AAX0 gynander tehat fele reszben "him", fele részben "nőstény". Gamétái attól függően petesejtek, vagy spermiumok, hogy a csiravonal éppen melyik testfélre esik a nőibe, vagy a himbe. Az AAXX fél testrész és az AAX0 fél testrész határvonala tetszőlegesen ("tetszőleges síkban") osztja ketté a testet.

37.Mit jelent:dóziskompenzáció?

-Váltivarú élőlényekben a "genetikai anyag" mennyisége, a gének száma, dózisa, nem feltétlenül egyezik hím és női egyedben. Pl az egyik szexus egy X kromoszómát, a masik két X kromoszómát hordoz. Tehat az egyik nemben (pl. női) kétszer annyi X kromoszómán hordozott gén van, mint a másik nemben pl. him(ezekre a génekre hemizigóta az egyed). Vagy pl a méheknél a női egyedek valamennyi génből kétszer annyit hordoznak, mint a hímek ( a női egyed ui. diploid, a him/"here" haploid). A gén dózisok különbségei kiegyenlítődése a dóziskompenzáció révén valósul meg. A női egyed (pl emlős) X-en lévő génjeinek össz aktivitása himhez képest felére csökken (Lyonizáció jelensége ,Baar-test emlősök női egyedeinek sejtjeiben, a B test az egyik heterokromatizálódott, összezsugorodott, nem  működő, azaz inaktiv X kromoszóma). A dózis kompenzálás másik megvalósulása pl  az amikor a hím egyed X kr.-áján 2szer aktívabban működnek a gének, mint a női egyedben. A D.melanosgasterben (muslica), himje XY, nősténye XX karyotipusú, igy valósul meg a dóziskompenzáció.

Egyik általános példa erre  a  kromoszomális sexdetermináció,pl. XY hím,XX nőstény(pl emlősök, rovarok)  X0 hím,XX nőstény (pl rovarok);  ZZ hím,ZW nőstény (madarak)  mechanizmusok. Látható,hogy pl. XY hím, XX nőstény szexdetermináció esetén  a nőstény egyed 2X ,a hím csak egy X kromoszómát hordoz, s ennek megfelelően dupla dózisban hordozza a nőstény egyed az X kr.-n lévő géneket a hímhez képest. A dóziskompenzáció ezt a különbséget  egyenlíti ki,amelynek két útja is van: (i) a nőstény egyed felére csökkenti az X kr.-n lévő gének összműködését azáltal,hogy az egyik X kr.-áján  kikapcsolja  a géneket (pl.:emlősök nősténye Baar -teste=heterokromatinizált X kr.-ája.);(ii)vagy a hím egyedben  az egyetlen X kr.-áján kétszeres intenzitással működteti a géneket(pl.:D. melanogaster hímek).

38.Mit jelent: mitotikus rekombináció?

-Olyan rekombináció,amely  mitotikus osztódás során(tehát nem meiozisban) lép föl.
A MR is a cr.over révén valósul meg,pl.:a testi sejtek mitotikus osztódásakor.(A MR szinonimája: mitotikus crossing over, szomatikus crossing over, szomatikus rekombináció.A MR eredménye genetikailag mozaikos test is lehet, amelynek jellegzetessége az "ikerfolt,"amely a reciprok rekombinánsokból leszármaztatott 2 sejt további osztódásainak eredményeként létrejött 2 klón a testen belül.

39.Mit jelent: illegitim rekombináció?

-Olyan rekombináció ,amely során a crossing overhez látszólag nem volt szükség DNS-szekvenciák homológiájára a rekombinálódó felek között.Valójában szükség van rövid szakaszok homológiájára ,amelyek között nagyon kis gyakorisággal föllép a crossing over.A folyamatot a normális rekombinációs enzimek is katalizálják(pl.:RecA).Régebben a transzpozonok inszercióját is illegitim(nem "törvényes","törvénytelen")rekombinációnak nevezték, ma ennek neve: transzpozon inszerció, inszerciós rekombináció, IS elemek inszerciója, amely folyamatot  a transzpozáz enzimek katalizálják(tehát nem RecA-típusú folyamat).A transzpozíció egyértelműen elkülönítendő az illegitim rekombinációtól.

40.Mismatch , génkonverzió és repair kapcsolata:

-Mismatch : tökéletlenül párosodó DNS-szekvenciák(mismatch) a DNS-kettősspirálban,ahol legalább egy bázispár inkorrekt (pl, A:C, T:G, A:G, T:C) a korrekt A:T és G:C helyett. Ezeket a hibákat a DNS repair-folyamat javítja.

A repair a génkonverzió forrása: a mismatch "reparációja" során (pl A:C reparálható A:T re, vagy G:C-re) egy "információ"("allél")elvész ( az előző példában A:T esetben elveszett C, G:C esetben A), miközben a másik "duplázódik", mert a DNS kettősspirál mindkét szála genetikailag ugyanazt jelenti, mivel szemi konzervativ replikacioval pontosan ugyanolyan két kettős spirált (információt)kapunk. A repair-folyamatban különböző enzimek vesznek részt: (korrekciós) endo-és exonukleázok,DNS-polimeráz,DNS-ligáz, van amikor a RecA(rekombinációs repair) javitja a hibákat.ez utóbbi hibajavitó mechanizmus pontatlan (error prone) ezért gyakori hibákat (mutációkat) hagy maga után ..
A repair-folyamat során az inkorrekt bázispár  egyik tagját az endo-és exonukleáz enzimek kihasítják, eltávolítják a DNS-kettősspirálból (pl.: A:C.ből vagy A-t vagy C-t)és a DNS-polimeráz a hiányt a megmaradt bázis szerint javítja (azaz ez lesz a szintézisben a templát).Tehát a repair során elvész a mismatch egyik bázisa, azaz elvész az egyik DNS-szálon lévő információ, s  helyét a másik szálon lévő információ helyettesíti. Ha a "reparált" DNS  replikálódik és megszületik a két leány "DNS"-molekula, akkor mindkettőn u. az a gén (valójában a gén u. azon allélja) lesz. Innen a név: génkonverzió=azaz az egyik allél "átkonvertálása" a másikká (miközben az ezen allél képviselte info. elveszett,a másik megduplázódott).

Rajzzal: pl. Legyen A allél az, amely A:T bázispárt hordoz egy adott helyen, és aallél az amely G:C bázispárt hordoz ugyanezen helyen. A mismatch ezen a helyen tartalmazzon A:C bázispárt.