Kolinearitás:81.,116.fólia
Kapcsoltság,szinténia:76,79.fólia
Kontig:76.fólia
Citológiai térképezés: 115-120.fólia
16. Ko-linearitás: kromoszóma géntérkép, citológiai térkép, kontig
A DNS molekula a genetikai és biofizikai vizsgálatok szerint lineáris szerkezetű, amelyben az információt a bázishármasok (tripletek) minősége és sorrendje jelenti.
A fehérjemolekula primer szerkezetére is igaz, hogy lineáris, amelyben az egyetlen speciális elem (ami azonban szükséges a térszerkezet kialakításához) az aminosavak minősége és sorrendje.
Tehát a két lineáris molekula között az egyetlen elképzelhető viszony a kolinearitás(=sorrendi megfelelés): a fehérjék primer szerkezete, az aminosavsorrend megfelel a DNS-ben levő kódsorrendnek.
Pl.: ha a DNS kódsorrendje A B C D, akkor ez az α β γ δ aminosavak azonos sorrendjét jelenti ,határozza meg, a teljes fehérjében.
Ha mutációval a C kodon másik aminosav kodonjára vátozik: pl A B C* D kódsorrendre α β γ* δ lesz az aminosavak sorrendje a fehérjében. Azaz ha a kódsorrendben változás van, akkor a primer szerkezet, az aminosavsorrend szintén megváltozik.
-gén-géntérkép-géntermék kolinearitása: Az aminosav változások ugyanolyan sorrendben helyezkednek el a fehérjében, mint a genetikai térképen a változásokat kiváltó mutációk.
Géntérkép-DNS szekvencia kolinearitása: A gétérkép a kromoszóma , ill a gén nukleotidsorrendjének indirekt módszerekkel, pl. a rekombinaciós gyakorisággal (Haldane, térképezési függvény által) meghatározott vetülete. A géntérkép mutációk lineáris sorrendjének és távolságának ábrázolása. A géntérképen a térkép pontok és a DNS-ben a megváltozott nukleotidok sorrendje ko-lineáris. A gétérkép ui. a DNS valósághű tükröződése, absztrakciója.
Citológiai térkép: Egy kromatin fonal, egty kromatida egyetlen DNS kettős spirált tartalmaz, de egyes részek tömörebb térszerkezetben vannak (a spiralizáció foka nagyobb, pl a kromomerekben) --- Ha pl mitotikus osztodások során rendre elmarad az anafázis (endomitózis) a kromatidák kötegekben, a kromerek pedig egyetlen rétegben ,egymas mellett maradnak . A rétegbe tömörült kromomerek , makroszkopikusan is érzékelhetően, sávot (band) alkotnak .
A muslica nyálmirigy kromoszóma egy sávja többnyire megfelel a genetikai térkép egy cisztronjának. A sávmintázatban meghatározható gének sorrendje azonos a géntérképen a gének sorrendjével. (lásd, Mol.Gen. könyv megf. fejezetét)
- kromoszóma és géntérkép ko-linearitása: A gének helye közvetlenül is meghatározható a teljes kromoszómákon (in situ eljárásokkal, pl. a gén, mint klónozott DNS szakasz P-32-vel, fluoreszcens festékekkel jelölhető és hibridizációs próbaként használható). A gének sorrendje a kromoszómán megegyezik a gének sorrendjével a kromoszómat ábrázoló géntérképén, és a kromoszómát ténylegesen alkotó alkotó DNS fonalon (kettősspirálon).
Tehát:
A géntérkép és a kromoszóma térkép ko-lineáris.
A gén géntérképe és a gén génterméke ko-lineáris.
Következik ebből, hogy
A géntérkép és a megfelelő DNS nukleotid sorrendje is ko-lineáris.
A nukleotid sorrend (kódok sorrendje) és a polipeptid lánc aminosav sorrendje ko-lineáris.
Kontig: Folytonosan átfedő DNS szekvenciák (szakaszok) csoportja. Összeállítható pl. egy génkönyvtárban, adatbankban található DNS szekvenciák segítségével. Példa a folyamatra: (1)DNS hasítása restrikciós enzimekkel -(2) DNS darabok klónozása - (3)könyvtár készítés - (3)a klónok közöti szekvencia átfedések meghatározása, (4)kontigok összeállítása.
Egy élőlény teljes (haploid) DNS-ét lefedő génkönytárban, genomkönyvtárban a kontigok elvileg kapható legkisebb száma egyenlő a haploid kromoszómaszámmal. A maximális kontig-méret tehát akkora lehet, mint amilyen hosszú DNS van a megfelelő kromoszómában.
________________ _____________
Kontig 1. Kontig 2.
Kontinuusan átfedő DNS darabokból kontinuusan átfedő DNS szekvenciák olvashatók le.
Abszolút kontig = A "könyvtár" ezen része lefedi a kromoszómát, teljes hosszában.
17.A faj alléll halmaza
Faj: egy faj egyedei azok, akik között (szexuális úton) génáramlás lehetséges.
Allél: egy adott gén vagy cisztron alternatív formái. Pl.: vadtípusú allél, mutáns allél, letális allél, nonsense allél, stb.
Faj allélkészlete = Egy adott faj adott génjének összes génváltozata (azaz összes allélja) az allélkészlet. (populációk szétválásakor az elkülönült populáciokban külön-külön ujabb mutációk (allélváltozatok) jelenhetnek meg, amely allélváltozatok jellemezhetik az adott populációt, ill az allélváltozat ismeretében a hordozó egyed egy adott populációhoz rendelhető, jó példa erre pl a humán MT DNS , Y, HAPMAP variációk rasszokhoz rendelése és az emberi faj globális elterjedesésének útvonala.
18.Kapcsoltsági csoport, kromoszóma, kontig
Kapcsoltsági csoport=linkage group: gének azon csoportja, amelyek azonos kromoszómán helyezkednek el. A csoportok száma megegyezik a haploid kromoszóma számmal. A teljes genom könyvtárban, tökéletes lefedettség esetén, egy adott kromoszóma egyetlen kontigba rendezhető. A élőlény teljes genomja tehát annyi kontigba, ahány kapcsoltsági csoportja van. Azaz amennyi a haploid kromoszóma száma. Ennek oka, hogy minden egyes kromoszóma egyetlen (hatalmas) DNS kettősspirál molekulát tartalmaz.
Kromoszóma: A sejtnek az öröklődő tulajdonságokat hordozó, a fajra jellemző számú, alakú és nagyságú szerkezeti egysége. Az örökítő anyagot , pl DNS-t, tartalmazza. Egy kromoszóma = egy kapcsoltsági csoport = egy abszolút kontig
Kontig: Folytonosan átfedő DNS szekvenciák csoportja. Összeállítható pl. egy génkönyvtárban találhato DNS szakaszok ismeretében, vagy adatbankban található DNS szekvenciák segítségével. Folyamat: (1) DNS hasítása restrikciós enzimekkel - (2)DNS darabok klónozása -(3) könyvtár készítés -(4) a klónok közöti szekvencia átfedések meghatározása,(5) kontigok összeállítása (dominó elven).
A kontigok elvileg kapható legkisebb száma egyenlő az adott faj haploid kromoszómaszámmal. A maximális kontig-méret akkora, mint amilyen hosszú DNS van az adott kromoszómában.
________________ _____________
Kontig 1. Kontig 2.
Kontinuusan átfedő DNS darabok kontinuusan átfedő DNS szekvenciákat tartalmaznak.
Abszolút kontig = A "könyvtár ezen része" lefedi a kérdéses kromoszómát teljes hosszában.
Például, ha A klón tartalmazza az(1) és (2) szekvenciákat, és B a (2) és (3)-kat, akkor A és B klón át kell fedjen a (2) szekvenciát tartalmazó szakaszon. Így biztos, hogy egymás mellett helyezkedik el az A és B klón ("könyvtár tagok").
KROMOSZÓMA = KAPCSOLTSÁGI CSOPORT = " ABSZOLÚT" KONTIG
N kromoszómák = N kapcsoltsági csoportok = N "abszolút" kontig
19. Kapcsoltság, szinténia, kontig
A kapcsoltság és szinténia ugyanazt jelenti, azaz két gén kapcsolt, szintenikus, ha ugyanazon a DNS kettősspirálon helyezkedik el. Mivel egyetlen kromoszoma egyetlen hosszú DNS kettős spirált tartalmaz, a kromoszomán található genek kapcsoltak (szintenikusak), kacsoltsági csoportot alkotnak, amelyek kombinálódása nem Nem Mendel III törvénye szerint, hanem a crossing over (rekombináció) törvenyek szerint irható le. A kontig kontinuusan átfedő DNS szakasok halmaza. A kontigbol tehát a kontinuusan lefedett DNS szakasz teljes szekvenciaja meghatározható. Ha tehát két gen ugyanazon kontigban megtalálható, akkor a két gén kapcsolt.
Kapcsoltság = linkage : Gének azonos kromoszómán való elhelyezkedése. Ezek a gének nem Mendel III.tv-e szerint kombinálódnak, hanem a crossing-over törvényei szerint. A kapcsolt gének lehetnek autoszómán vagy ivari kromoszómán. Ha heterozigóta egyed tesztelő keresztezése után a hasadási arány jelentősen eltér az 1:1:1:1 (P1:P2:R1:R2) aránytól, akkor ez a kapcsoltságot jelzi. Például P1: 0.4, P2: 0.4, R1: 0.1, R2: 0.1, akkor a két kombinálódó allélpár között a rekombináció gyakorisága 0.2 (20%).
Szinténia: kapcsolt gének egy csoportja, azaz szinténia = kapcsoltság szinonim kifejezése.
A-gén B-génre szinténikus, akkor A és B-gén kapcsolt, tehát ugyanazon a kromoszómán vannak.
Kontig: a DNS klónok egyes helyeken átfednek egymással, így a kontig teljes DNS szekvenciája megállapítható. Keresztezésekkel meg ehet állapítani, hogy kapcsoltan helyezkednek-e el a gének, ha igen, akkor lehet olyan kontig, amely mindkét gént tartalmazza.
20. Kapcsoltság és szinténia
A szinténikus gének a kapcsolt gének egy csoportja - egyazon a kromoszómán helyezkednek el. A rekombinációs gyakorisággal (és a Haldane függvénnyel )határozzuk meg a szinténikus gének távolságát a genetikai térképen.
MAS = Marker Assisted Selection = marker által segített szelekció, vagy diagnózis amikor a marker egy adott allélje a vele kapcsltságban álló gén egy adott alléljének jelenlétét jelzi (az egyed genotipusában).
Marker: jelző allélek, amelyek kapcsolatba hozhatók egy gén alléljei által meghatározott fenotípus variációkkal. Tegyük fel, hogy M/m markerpár és a gén a-/a+ allélpárja kapcsolt. Két eset lehetséges : (1) M az a gén mutációja is egyben, amelynek eredménye a- allél, következesképp m az a gén vadtipusú alléljét jelenti, azaz a+-t. A kapcsoltság tehát a marker és a gén között abszolút, 100%, szorosabb nem is lehet. (2) M nem azonos a- alléllal, hanem cisz helyzetben vannak, értelem szerűen m és a+ is cisz helyzetben van ez esetben.